IntroductionL’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par un désordre métabolique lié à un déficit en alanine glyoxylate aminotransférase. Il en résulte une accumulation d’oxalate de calcium dans les différents tissus particulièrement le parenchyme rénal et le tissu osseux.Patients et méthodesNous avons mené une étude rétrospective à propos de 22 patients atteints d’HP1 durant une période de 30 ans allant de 1985 jusqu’à 2014.RésultatsLes patients sont répartis en 11 hommes et 11 femmes. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 25,27 ans. Les circonstances de découverte sont dominées par l’insuffisance rénale chronique. Seulement 2 patients étaient asymptomatiques, dépistés par l’enquête familiale. La symptomatologie clinique était dominée par les douleurs lombaires et coliques néphrétiques. La néphrocalcinose était présente chez tous les patients, objectivée par échographie rénale. Au moment du diagnostic, 95,4 % des malades avaient une insuffisance rénale dont 68,1 % au stade terminal. Le diagnostic positif était dans la plupart des cas uniquement radiologique. La confirmation biologique (Oxalurie, rapport Oxalurie/Créaturie, analyse biochimique de calcul) n’a été pratiquée que dans 45,3 % des cas, l’histologie rénale dans 36,3 % des cas et l’étude génétique dans seulement 9,09 % des cas.DiscussionLe diagnostic d’HP1 chez l’adulte est fait dans la majorité des cas au stade d’insuffisance rénale chronique avec une évolution rapide vers le stade terminal. Ceci peut être dû à un défaut d’interprétation et de prise en charge de symptômes précoces de la maladie. Les explorations doivent être poussées afin de pouvoir dépister précocement les cas familiaux.ConclusionL’HP1 est une maladie métabolique grave vu les difficultés thérapeutiques. Cependant, pour éviter le recours à un traitement aussi lourd, les efforts doivent porter sur un diagnostic précoce et un traitement préventif codifié.