L’hémochromatose génétique est dans la majorité des cas principalement due à la mutation p.Cys282Tyr du gèneHFE, mais d’autres gènes peuvent être impliqués. Les progrès dans la connaissance du métabolisme du fer ont permis de mettre en évidence le rôle central de l’hepcidine. Les manifestations ostéoarticulaires de la maladie sont au premier plan tant au moment du diagnostic qu’à la phase d’état par leur retentissement sur la qualité de vie. Il s’agit, d’une part, du rhumatisme hémochromatosique qui constitue une des principales plaintes des patients et, d’autre part, de l’ostéoporose qui augmente le risque fracturaire. Les complications de la maladie engageant le pronostic vital de la maladie (atteinte hépatique, cardiaque, diabète) sont prévenues par la mise en place de saignées pour obtenir la désaturation. Ce traitement n’a généralement pas d’impact sur les manifestations articulaires de l’hémochromatose qui doivent cependant être prises en charge (traitements symptomatiques, traitements locaux). Il est important d’informer le patient sur la maladie et son retentissement pour lui et ses apparentés. Enfin, toute ostéo-arthropathie inexpliquée doit conduire à un dosage de la saturation de la transferrine et de la ferritine, permettant de diagnostiquer la surcharge en fer.