À partir du cas d’une patiente de 34 ans ayant une neuroacanthocytose, nous présentons les signes spécifiques de ce syndrome choréique à connaître et proposons une conduite à tenir pour le diagnostic des phénocopies de la maladie de Huntington (MH). La présentation clinique comportant l’apparition progressive d’une chorée, associée à des troubles cognitifs et/ou d’une atteinte psychiatrique dans un contexte ou non d’antécédent familial fait évoquer en premier lieu une maladie de Huntington. Dans 1 % des cas la recherche de maladie de Huntington est négative, devant faire évoquer une phénocopie. Une phénocopie de la MH répond à la définition suivante : tout patient présentant des troubles moteurs compatibles avec une MH et un ou plusieurs des critères suivants, histoire familiale compatible et/ou troubles cognitifs et/ou trouble du comportement, de l’humeur ou trouble psychiatrique. La mutation du gène HTT doit avoir été recherchée et être négative. Nous abordons dans cet article la problématique posée par la détermination de l’étiologie, en particulier génétique, de ces cas de phénocopies de MH.