La trisomie 8 est une anomalie cytogénétique rare généralement responsable de fausses couches spontanées précoces lorsqu'elle est complète et homogène, et d'un syndrome polymalformatif bien défini avec retard mental modéré lorsqu'elle est présente en mosaïque. L'origine de cette anomalie est soit méiotique, soit mitotique. Il n'y a aucune corrélation entre le pourcentage de cellules trisomiques dans le sang et le tableau clinique. Cette absence de corrélation rend difficile le conseil génétique lorsqu'une telle anomalie est découverte en prénatal. Il semble que les patients trisomiques 8 aient un risque augmenté de développer des leucémies.