La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive grave, fréquente dans la population caucasienne, associant classiquement une atteinte pulmonaire et des troubles digestifs. Les mutations du gène CFTR, responsables de la maladie, ont également été impliquées dans des formes atypiques, de révélation tardive, et des formes monosymptomatiques de l’adulte, telle une infertilité masculine par absence des canaux déférents, définissant ainsi un continuum clinique. L’expression clinique variable répond à une grande hétérogénéité des mutations et des génotypes, ainsi qu’à l’action de nombreux facteurs modificateurs encore peu connus. La protéine CFTR, exprimée à la membrane apicale des cellules de nombreux épithéliums glandulaires, a de multiples fonctions dont la plus connue et la plus étudiée est celle d’un canal chlorure. Le diagnostic de mucoviscidose repose sur des arguments cliniques et des tests biologiques, principalement le test de la sueur et la recherche des mutations du gène CFTR, mais il existe des situations où le diagnostic reste incertain, en particulier dans le contexte du dépistage néonatal. Il apparaît de ce fait important de développer des tests fonctionnels appréciant in vivo la fonction de la protéine, en particulier chez les jeunes enfants. L’étude du gène CFTR, outre l’intérêt pour le diagnostic et le pronostic, est proposée dans un but de conseil génétique aux individus sains apparentés à des patients porteurs de mutations ainsi qu’à leurs conjoints \; elle permet d’identifier des individus hétérozygotes et des couples à risque d’avoir eux-mêmes un enfant atteint de mucoviscidose. Là encore, la prédiction d’un phénotype en fonction d’un génotype a toute son importance.