Bêta-thalassémie intermédiaire et surcharge en fer non transfusionnelle: Une association méconnue
Auteurs : ANDRES E1, GOICHOT B1, KURTZ J2, RUELLAN A1, VINZIO S1, SCHLIENGER J1, IMLER M1Introduction. Les surcharges martiales peuvent être primitives, définissant l'hémochromatose héréditaire, ou secondaires surtout lors de transfusions itératives. Nous rapportons 3 observations de surcharge en fer non transfusionnelle associée à une bêta-thalassémie intermédiaire. Observations. Les patients sont âgés de respectivement 44, 50 et 58 ans et sont d'origine maghrébine et indienne. Ils présentent une bêta-thalassémie intermédiaire, avec une hémoly se chronique (hémoglobine entre 80 et 100 g/l, réticulocytes supérieurs à 140 × 109/l). une surcharge martiale (saturation de la transferrine entre 91 et 95 %. ferritine entre 1075 à 2090 ng/ml) et une atteinte hépatique, allant de la cytolyse asymptomatique à l'insuffisance hépatocellulaire voire à la cirrhose constituée. La recherche de la mutation C282Y est négative. Des atteintes cutanée et pancréatique radiologique sont notées pour un patient. Un traitement par chélateurs du fer a permis un contrôle partiel de la surcharge martiale. Discussion et conclusion: Ces 3 observations de bêta-thalassémie intermédiaire illustrent la possibilité de développer une surcharge en fer en dehors de toute transfusion. L'augmentation de l'absorption digestive du fer semble en être le principal mécanisme, bien qu'une association fortuite à une hémochromatose héréditaire ne soit pas formellement exclue.