ONYCHO-OSTEODYSPLASIE HEREDITAIRE : A propos d'un cas
Auteurs : MAHJOUB B1, CHAARI W1, LACHTAR M1, AYADI A1, SOUA H1, BEN HAMOUDA H1, BOUSSOFFARA R1, SFAR M1Affiliations : 1Service de Pédiatrie -CHU Mahdia, Tunisia
Date 2007, Vol 17, Num 4, pp 213-217Revue : Revue maghrébine de pédiatrieRésumé
L'onycho-ostéo-dysplasie héréditaire ou Nail Patella Syndrome est un syndrome héréditaire rare qui associe une dysplasie des ongles, une hypoplasie des rotules, des exostoses des ailes iliaques et une néphropathie pouvant évoluer vers l'insuffisance rénale. Son diagnostic est souvent tardif. A partir de l'observation d'un enfant de 7 ans, les auteurs insistent sur le profil clinique et évolutif de ce syndrome.
Mot-clés auteurs
Dysplasie; Etude cas; Gène; Génétique; Hypoplasie; Héréditaire; Ongle; Onychodysplasie; Ostéoonychodysostose; Pédiatrie; Rotule;
Source : PASCAL/FRANCIS INISTChercher l'article
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MAHJOUB B, CHAARI W, LACHTAR M A, AYADI A, SOUA H, BEN HAMOUDA H, BOUSSOFFARA R, SFAR M T. ONYCHO-OSTEODYSPLASIE HEREDITAIRE : A propos d'un cas. Revue maghrébine de pédiatrie. 2007;17(4):213-217.