Le bilan génétique féminin en cas de fausse couches à répétition peut se résumer à: - la réalisation du caryotype sanguin; - la recherche des mutations des facteurs de la coagulation; - la recherche du polymorphisme de MTHFR; - la réalisation du caryotype sur le(s) produit(s) de fausse couche spontanée (FCS). En effet, l'analyse cytogénétique est essentielle puisque la majorité des FCS sont dues à une anomalie de novo (aneuploïde) ou héritée (translocation déséquilibrée). L'association FCS et aneuploïdies pourrait être due à l'apparition d'une insuffisance ovarienne prématurée fréquemment retrouvée chez ces patientes. Cette hypothèse est d'ailleurs à l'origine du développement de protocole de screening embryonnaires des.aneuploïdies et du diagnostic préconceptionnel.