Génétique et maladie d’Alzheimer
Auteurs : FOUBERT-SAMIER A1, GOIZET C1Affiliations : 1ISPED, Université Bordeaux 2, Pôle de neurosciences cliniques, CHU de Bordeaux, France
Date 2010 Octobre 1, Vol 2, Num 8, pp 194-196Revue : Neurologie.comRésumé
Les formes génétiques autosomiques dominantes de la maladie d'Alzheimer (MA) représentent moins de 1 % des cas. Le début des troubles est en général précoce avant 60 ans. Une analyse des trois principaux gènes responsables de ces formes familiales (PSEN1, APP et PSEN2) se justifie, une anomalie étant retrouvée dans 90 % des cas. Concernant la forme sporadique de la MA à début plus tardif, plusieurs gènes de susceptibilité sont maintenant identifiés (ApoE, CLU, CR1, PICALM). Si leur recherche en pratique clinique ne se justifie pas, leur découverte aide à la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie.
Mot-clés auteurs
Démence d'Alzheimer; Maladie héréditaire;