Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l'on se faisait jusqu'alors du bégaiement. De l'appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d'autres dans des tableaux cliniques complexes qu'il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d'une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative. Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics.