L'ostéo-onychodysplasie héréditaire (OODH) est une maladie rare, atteignant les tissus ectodermiques et mésodermiques, transmise de façon autosomique dominante. La tétrade de signes révélant habituellement ce syndrome est une combinaison de dysplasie unguéale (98% des cas), de dysplasie du coude et d'hypoplasie ou d'aplasie totale de la rotule (90% des cas) et de la présence d'éperons iliaques (70% des cas). Au moins deux de ces quatre signes cardinaux doivent être présents pour établir le diagnostic d'OODH. De nombreuses anomalies peuvent accompagner cette combinaison. Bien que le diagnostic et le traitement de ce syndrome soient facilités par la compétence des différents médecins spécialistes, en particulier le néphrologue et l'orthopédiste, seul un dermatologue peut détecter ce syndrome dans la petite enfance. Cette capacité inhérente à la prise en charge du dermatologue minimisa le risque de survenue d'une néphropathie qui, si elle est ignorée, peut se développer dans 30 à 55% des cas dans certaines familles.